Humanidades
Variantes genéticas que influenciam a fertilidade humana identificadas em nova pesquisa
A quantidade de filhos que um indivíduo pode ter é influenciada pela biologia reprodutiva e pelo comportamento humano, de acordo com o maior estudo até hoje, que identifica determinantes genéticos. O estudo...
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Oxford - 12/03/2023
Menina ruiva: A análise também sugeriu um novo papel para o gene da cor do cabelo ruivo, o receptor de melanocortina 1 (MC1R) na biologia reprodutiva. Crédito: Shutterstock
Os resultados demonstram que a fertilidade é afetada por diversos mecanismos biológicos, que contribuem para variações na fertilidade e afetam diretamente o tempo de puberdade, os níveis de hormônios sexuais (como a testosterona), a endometriose e a idade da menopausa. Também havia links para comportamentos como assumir riscos.
"Ele testa empiricamente uma das questões mais emocionantes e fundamentais feitas pelos cientistas... Há evidências de seleção natural contínua em humanos e, em caso afirmativo, o que é e como funciona?"
Professora Melinda Mills
A professora Melinda Mills , diretora do Centro Leverhulme de Ciência Demográfica de Oxford, comenta: 'Este estudo é de interesse para entender as mudanças na reprodução humana durante longos períodos de tempo, biologia reprodutiva e possíveis ligações com a infertilidade.'
"Também testa empiricamente uma das questões mais emocionantes e fundamentais feitas por cientistas em muitas disciplinas e décadas: há evidências de seleção natural contínua em humanos e, em caso afirmativo, o que é e como funciona?"
O principal estudo, publicado hoje na Nature Human Behaviour, usou dados de 785.604 indivíduos de ascendência europeia, incluindo indivíduos no estudo UK Biobank, para identificar 43 regiões do genoma contendo variantes genéticas associadas ao sucesso reprodutivo, definido como o número de filhos já nascido de um indivíduo.
Algumas descobertas destacam compensações ao longo da vida, por exemplo, os pesquisadores encontraram variações no gene ARHGAP27 que foram associadas a ter mais filhos, mas também a uma janela de fertilidade mais curta na vida. A análise também sugeriu um novo papel para o gene da cor do cabelo ruivo, o receptor de melanocortina 1 (MC1R) na biologia reprodutiva. Mas a evidência genética sugere que a influência no número de filhos não está relacionada aos mesmos mecanismos genéticos que afetam a pigmentação.
"[Isso] ajudará a identificar novos alvos terapêuticos para doenças reprodutivas, como infertilidade. Também nos ajudará a entender melhor os mecanismos biológicos que vinculam a saúde reprodutiva a resultados mais amplos de saúde em homens e mulheres"
professor john perry
O professor John Perry, da Unidade de Epidemiologia do MRC, da Universidade de Cambridge, observa: 'Este estudo é o maior de seu tipo e destacou uma nova biologia que prevemos que ajudará a identificar novos alvos terapêuticos para doenças reprodutivas, como a infertilidade. Também nos ajudará a entender melhor os mecanismos biológicos que vinculam a saúde reprodutiva a resultados de saúde mais amplos em homens e mulheres.'
Ao integrar suas descobertas de genomas modernos com dados de genomas antigos, os pesquisadores foram capazes de identificar uma região do genoma que esteve sob seleção por milhares de anos e permanece sob seleção até hoje.
Os genes dessa região - FADS1 e FADS2 - estão envolvidos na síntese de gorduras específicas importantes para a saúde e parecem ter sido importantes para ajudar as pessoas na Europa a se adaptarem a uma dieta agrícola. A observação de que esses genes ainda afetam a fertilidade hoje sugere que essa adaptação pode estar em andamento.
O Dr. Iain Mathieson, do Departamento de Genética da Universidade da Pensilvânia, aponta, 'Evidências independentes mostram que a região FADS está sob seleção na Europa há milhares de anos. Representa o exemplo mais claro de uma variante genética com evidências de seleção natural histórica e contínua, embora o motivo da seleção permaneça obscuro.
"Representa o exemplo mais claro de uma variante genética com evidências de seleção natural histórica e contínua, embora o motivo da seleção permaneça obscuro."
Dr Iain Mathieson
