Mas carregamos evidaªncias dessas outras espanãcies conosco. Espreitando dentro do nosso genoma, existem vesta­gios de material genanãtico de uma variedade de seres humanos antigos que não existem mais. Esses traa§os revelam uma longa história de misturas, quando nossos ancestrais diretos encontraram - e acasalaram com - humanos arcaicos. Amedida que usamos tecnologias cada vez mais complexas para estudar essas conexões genanãticas, estamos aprendendo não apenas sobre esses seres humanos extintos, mas também sobre o quadro geral de como evolua­mos como espanãcie.

Joshua Akey , professor do Instituto Lewis-Sigler de Gena´mica Integrativa , estãoliderando os esforços para entender esse quadro maior. Ele chama seu manãtodo de pesquisa de arqueologia genanãtica, e estãotransformando a maneira como estamos aprendendo sobre o nosso passado. "Podemos escavar diferentes tipos de seres humanos, não da sujeira e fa³sseis, mas diretamente do DNA", disse ele.

Combinando sua experiência em biologia e evolução darwiniana com manãtodos computacionais e estata­sticos, Akey estuda as conexões genanãticas entre humanos modernos e duas espanãcies de homina­deos extintos: Neandertais, os cla¡ssicos "homens das cavernas" da paleoantropologia; e Denisovans, um humano arcaico recentemente descoberto. A pesquisa de Akey divulga uma história complexa da mistura de seres humanos primitivos, indicativa de vários milaªnios de movimentos populacionais em todo o mundo.

"Muitas vezes háuma divisão entre os pesquisadores que coletam amostras exa³ticas e os pesquisadores que realmente fazem teoria criativa e análise de dados, e ele fez as duas coisas", disse Kelley Harris, ex-colega de Akey, que agora éprofessor assistente de genoma. ciências da Universidade de Washington.

Como muitos de nós, Akey hámuito tempo se interessa em como a espanãcie humana evoluiu. "As pessoas querem aprender sobre seu passado", disse ele. "Mas mais do que isso, queremos saber o que significa ser humano."

Essa curiosidade seguiu Akey ao longo de sua educação. Durante seu trabalho de pós-graduação no Centro de Ciências da Saúde da Universidade do Texas, em Houston, no final dos anos 90, ele observou como os humanos contempora¢neos em diferentes partes do mundo estavam geneticamente relacionados entre si e usou manãtodos iniciais de sequenciamento genanãtico para tentar entender essas relações. .

Sequenciadores de genes são dispositivos que determinam a ordem das quatro bases químicas (A, T, C e G) que compõem a molanãcula de DNA. Ao determinar a ordem dessas bases, os analistas podem identificar as informações genanãticas codificadas em uma fita de DNA.

Desde os anos 90, no entanto, a tecnologia de seqa¼enciamento de genes progrediu dramaticamente. Uma nova tecnologia conhecida como sequenciamento de próxima geração entrou em uso por volta de 2010 e permitiu que os pesquisadores estudassem um número muito grande de sequaªncias genanãticas no genoma humano. Demorou 10 anos para sequenciar o primeiro genoma humano, mas essas novas ma¡quinas obtem dados inteiros da sequaªncia do genoma de milhares de indivíduos em apenas uma questãode horas. “Quando a tecnologia de sequenciamento da próxima geração começou a se tornar a força dominante na genanãtica”, disse Akey, “isso mudou completamente o campo. a‰ difa­cil exagerar o quanto drama¡tica essa tecnologia tem sido. ”

A escala dos dados que agora podem ser analisados ​​permitiu aos pesquisadores abordar uma sanãrie de novas perguntas que não seriam possa­veis com a tecnologia anterior.

Uma dessas perguntas éa relação entre humanos modernos e humanos arcaicos, como os neandertais. De fato, essa questãopromoveu um vigoroso debate sobre se os humanos modernos carregavam genes dos neandertais. Por muitos anos, as opiniaµes dos pesquisadores - tanto profissionais quanto contra¡rios - se repetiram como um metra´nomo.

Gradualmente, no entanto, alguns pesquisadores - incluindo os geneticistas Svante Pa¤a¤bo, do Instituto Max Planck, na Alemanha, e seu colega Richard (Ed) Green, da Universidade da Califórnia - Santa Cruz - começam a demonstrar fortes evidaªncias de que, de fato, houve fluxo gaªnico dos neandertais aos humanos modernos. Em um artigo de 2010, esses pesquisadores estimaram que pessoas de ascendaªncia não africana tinham cerca de 2% de ascendaªncia neandertal.

Neanderthals lived in a wide geographical swath across Europe, the Near East and Central Asia before dying out around 30,000 years ago. They lived alongside anatomically modern humans, who evolved in Africa some 200,000 years ago. The archaeological record shows that Neanderthals were adept at making stone tools and developed a number of physical traits that uniquely adapted them to cold, dark climates, such as broad noses, thick body hair and large eyes.

Seguindo os passos da pesquisa de Neanderthal de Pa¤a¤bo e Green, Akey e um colega, Benjamin Vernot, publicaram um artigo na Science que procurava recuperar sequaªncias neandertais do genoma dos humanos modernos. O geneticista David Reich, da Universidade de Harvard, publicou um artigo semelhante na Nature e, juntos, os dois artigos forneceram os primeiros dados que empregam o genoma moderno para investigar nossa ligação com os neandertais.  

O uso da variação genanãtica em populações contempora¢neas para aprender sobre as coisas que aconteceram no passado envolve examinar o genoma humano moderno em busca de sequaªncias de genes que exibem caracteri­sticas que se espera que tenham sido herdadas de um tipo diferente de humano. Akey e seus colegas pegam essas seqa¼aªncias e as comparam ao genoma dos neandertais, procurando uma correspondaªncia.  

Usando essa técnica, Akey conseguiu descobrir um rico legado humano de interconexões genanãticas em uma escala anteriormente não concebida. Como afirmado, enquanto as evidaªncias disponí­veis sugerem que os não-africanos carregam cerca de 2% dos genes dos neandertais, os africanos, que se acreditava não ter nenhuma conexão com os neandertais, na verdade tem aproximadamente 0,5% dos genes dos neandertais. Os pesquisadores descobriram ainda que o genoma neandertal contribuiu para várias doenças observadas nas populações humanas modernas, como diabetes, artrite e doença cela­aca. Da mesma forma, alguns genes herdados dos neandertais provaram ser benéficos ou neutros, como genes para cabelos e cor da pele, padraµes de sono e atéhumor.

Akey também descobriu impressaµes digitais genanãticas que sugerem que nossa ancestralidade humana contanãm espanãcies sobre as quais nada sabemos ou muito pouco. Os denisovanos são um exemplo disso. Uma forma arcaica de humanos, eles coexistiram com humanos anatomicamente modernos e neandertais e cruzaram com ambos antes de serem extintos. A primeira evidência de sua existaªncia ocorreu em 2008, quando um osso do dedo foi descoberto na Caverna Denisova, nas remotas Montanhas Altai, no sul da Sibanãria. A princa­pio, o osso foi considerado neandertal porque a caverna continha evidaªncias dessas espanãcies. Consequentemente, permaneceu em uma gaveta de museu em Leipzig, na Alemanha, por muitos anos antes de ser analisada. Mas quando isso aconteceu, os pesquisadores ficaram estupefatos. Nãoera um neandertal - era um tipo de humano antigo atéentão desconhecido.

Desde então, o trabalho genanãtico continuado - grande parte realizado por Akey e seus colegas - estabeleceu que os parentes vivos mais pra³ximos dos denisovanos são os melananãsios modernos, os habitantes das ilhas melananãsias do Paca­fico ocidental - lugares como Nova Guinanã, Vanuatu, Ilhas Saloma£o e Fiji. Essas populações carregam entre 4% e 6% dos genes Denisovan, embora também carreguem genes neandertais.

Exemplos como esse destacam uma das principais caracteri­sticas de nossa linhagem humana, disse Akey, que a mistura tem sido uma caracterí­stica definidora de nossa história. "Ao longo da história humana, sempre houve mistura", disse Akey. "As populações se dividem e voltam a se reunir".

Mas hámuito mais para descobrir, disse Akey. "Embora já tenhamos sequenciado provavelmente 100.000 genomas e tenhamos ferramentas bastante sofisticadas para analisar essa variação, quanto mais pensarmos em como interpretar a variação genanãtica, mais encontraremos essas histórias ocultas em nosso DNA", disse ele.

Este artigo foi publicado originalmente na revista anual de pesquisa da Universidade Discovery: Research at Princeton .