O DNA humano está organizado em pares de moléculas chamadas cromossomos. Os cromossomos sexuais, que determinam o sexo genético de uma pessoa, são chamados de X e Y. Normalmente, as mulheres têm dois cromossomos X (XX) e os homens têm um cromossomo X e Y (XY).

A 'aneuploidia' ocorre quando as células de uma pessoa têm um cromossomo extra ou ausente. Se isso ocorrer nos cromossomos sexuais, pode causar diferenças como atraso no desenvolvimento ou alterações na altura por volta da puberdade.

Liderada pelo Instituto Francis Crick, a equipe de pesquisa desenvolveu uma nova técnica para medir com mais precisão o número de cromossomos em genomas antigos. Dessa forma, eles identificaram:

A primeira pessoa pré-histórica com síndrome de Turner em mosaico (onde um dos cromossomos X de uma mulher está ausente ou parcialmente ausente), que viveu há cerca de 2.500 anos;

Três pessoas com síndrome de Klinefelter (onde um homem tem um cromossomo X extra, XXY) em vários períodos de tempo;

Uma criança com Síndrome de Down (onde uma pessoa tem três cópias do cromossomo 21 em vez de duas) da Idade do Ferro.

Amostras antigas de DNA podem sofrer erosão com o tempo e podem ser contaminadas por DNA de outras amostras antigas ou de pessoas que as manuseiam. Isso torna difícil capturar com precisão as diferenças no número de cromossomos sexuais.

Para superar isto, a equipa desenvolveu um método computacional que conta o número de cópias dos cromossomas X e Y e compara o resultado com uma linha de base prevista (o que se esperaria ver).

A equipe usou o novo método para analisar DNA antigo de um grande conjunto de dados de indivíduos coletados como parte do projeto Mil Antigos Genomas Britânicos ao longo da história britânica, identificando seis indivíduos com aneuploidias em cinco locais em Somerset, Yorkshire, Oxford e Lincoln. Os indivíduos viveram em vários períodos de tempo, desde a Idade do Ferro (2.500 anos atrás) até o Período Pós-Medieval (cerca de 250 anos atrás).

Eles identificaram cinco pessoas que tinham cromossomos sexuais fora das categorias XX ou XY. Todos foram enterrados de acordo com os costumes de sua sociedade, embora não tenham sido encontrados bens que pudessem esclarecer suas vidas.

Os três indivíduos com síndrome de Klinefelter viveram em períodos de tempo muito

diferentes, mas partilhavam algumas semelhanças: todos eram ligeiramente mais altos que a média e apresentavam sinais de atraso no desenvolvimento na puberdade. Um dos indivíduos foi escavado no cemitério medieval sob Longwall Quad, no Magdalen College da Universidade de Oxford.

Ao investigar detalhes sobre os ossos, a equipe de pesquisa pôde constatar que era improvável que a pessoa com síndrome de Turner tivesse passado pela puberdade e começado a menstruar, apesar da idade estimada entre 18 e 22 anos. A síndrome deles mostrou ser em mosaico: algumas células tinham uma cópia do cromossomo X e outras duas.

Coautor do estudo, Rick Schulting , professor de Arqueologia Científica e Pré-histórica da Universidade de Oxford, disse: “Os resultados deste estudo abrem novas e excitantes possibilidades para o estudo do sexo no passado, indo além das categorias binárias de certa forma. isso seria impossível sem os avanços feitos nas antigas análises de DNA.

O estudo 'Detecção de aneuploidia cromossômica em genomas antigos' foi publicado na  Communications Biology .

O estudo foi liderado pelo Instituto Francis Crick e envolveu arqueólogos da Universidade de Oxford, do Museu Wells and Mendip, da Universidade de York, da Universidade de Bradford, da Oxford Archaeology, da York Osteoarchaeology e da Network Archaeology. Foi apoiado pelo Conselho do Condado de Lincolnshire, Magdalen College e Balfour Beatty for National Highways.