Agora, uma equipe liderada pela Universidade de Cambridge identificou a mutação genética que causa PRA em cães pastores ingleses e desenvolveu um teste de DNA para ela. Ao identificar cães portadores da doença antes que sua visão comece a falhar, isso fornece uma ferramenta para orientar decisões de reprodução para que a doença não seja transmitida aos filhotes.

Os donos geralmente não percebem que seu cão tem PRA até que ele esteja na meia-idade, quando ele pode ter se reproduzido e passado o gene defeituoso para seus filhotes. Isso tornou a doença difícil de controlar.

A nova descoberta significa que a atrofia progressiva da retina agora pode ser completamente eliminada da população de cães pastores ingleses muito rapidamente.

Os resultados foram publicados hoje na revista Genes.

“Quando a visão do cão começa a falhar, não há tratamento – ele ficará totalmente cego”, disse Katherine Stanbury, pesquisadora do Departamento de Medicina Veterinária da Universidade de Cambridge e primeira autora do relatório.

Ela acrescentou: “Agora que temos um teste de DNA, não há razão para que outro pastor inglês precise nascer com essa forma de atrofia progressiva da retina – isso dá aos criadores uma maneira de eliminar totalmente a doença.”

A mutação genética identificada pela equipe é recessiva, o que significa que ela só causa cegueira se o pastor inglês herdar duas cópias dela. Se o cão tiver apenas uma cópia, isso o torna um portador – ele não desenvolverá PRA, mas pode transmitir a mutação para seus filhotes. Se dois portadores forem criados juntos, cerca de um em cada quatro filhotes será afetado com PRA.

As raças de cães são muito consanguíneas, então muitos indivíduos são parentes, o que lhes dá uma chance muito maior de serem afetados por doenças recessivas do que os humanos.

A equipe começou a pesquisa após ser contatada por um dono perturbado de um pastor inglês que havia sido diagnosticado recentemente com PRA. O cão estava trabalhando como cão de busca e resgate, mas teve que se aposentar devido à deterioração visual que resultou em cegueira total. Os pesquisadores fizeram um chamado para amostras de DNA de outros donos ou criadores desta raça e receberam amostras de seis pastores ingleses com PRA e vinte sem. Isso foi o suficiente para eles identificarem a mutação genética responsável pelo PRA usando o sequenciamento do genoma completo.

A equipe oferece um serviço comercial de testes genéticos caninos, fornecendo testes de DNA para criadores de cães para ajudá-los a evitar a criação de cães que desenvolverão doenças hereditárias. Como parte disso, eles agora oferecerão um teste de DNA para Atrofia Progressiva da Retina em Pastores Ingleses. Qualquer um pode comprar um kit de teste, que custa apenas £ 48, para coletar um cotonete de dentro da boca do seu cão e enviá-lo de volta para teste.

“Um dono não necessariamente notará que seu cão tem algo errado com os olhos até que ele comece a bater nos móveis. Ao contrário dos humanos, que falam se sua visão não estiver boa, os cães simplesmente precisam seguir em frente com as coisas”, disse a Dra. Cathryn Mellersh do Departamento de Medicina Veterinária da Universidade de Cambridge, autora sênior do relatório.

Ela acrescentou: “Pelo preço de um saco decente de comida de cachorro, as pessoas agora podem testar seus pastores ingleses para Atrofia Progressiva da Retina antes da reprodução. É sobre prevenção, em vez de cura, e significa muito para as pessoas que criam esses cães. Eles não precisam mais se preocupar se os filhotes serão saudáveis ou se desenvolverão essa doença horrível em alguns anos.”

O pastor inglês é uma raça de cão pastor popular nos Estados Unidos e está intimamente relacionado ao Border Collie.

A nova descoberta é a trigésima terceira mutação genética que causa uma doença hereditária em cães que a equipe encontrou – vinte e três das quais causam doenças oculares. Eles dizem que a saúde e o bem-estar de muitos cães foram comprometidos por causa de como eles foram criados por humanos.

A PRA ocorre em muitas raças de cães, incluindo o Pastor Inglês. E é semelhante a uma doença chamada retinite pigmentosa em humanos, que também causa cegueira. Os pesquisadores dizem que seu trabalho com cães pode lançar luz sobre a versão humana da doença e potencialmente identificar alvos para terapia genética no futuro.

O trabalho foi realizado em colaboração com o Wisdom Panel , Mars Petcare, como parte do Consórcio para Pesquisa de Doenças Oculares Hereditárias em Cães (CRIEDD), com financiamento do Dog's Trust e do Kennel Club Charitable Trust.