A jornada genômica dos humanos modernos e arcaicos pode ser mais antiga do que pensávamos
Pesquisas conduzidas no Departamento de Biologia da Universidade de Pádua identificaram marcos genômicos críticos na evolução do Homo sapiens, incluindo rearranjos cromossômicos importantes e variantes genéticas específicas...

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Pesquisas conduzidas no Departamento de Biologia da Universidade de Pádua identificaram marcos genômicos críticos na evolução do Homo sapiens, incluindo rearranjos cromossômicos importantes e variantes genéticas específicas que contribuíram para o desenvolvimento das atuais características humanas modernas.
As descobertas desafiam modelos tradicionais que atribuem certas inovações genéticas exclusivamente ao Homo sapiens moderno. Semelhanças observadas em genomas humanos modernos e arcaicos sugerem que muitas características da paisagem genética do Homo sapiens surgiram antes das linhagens se dividirem.
O Homo sapiens evoluiu por meio de uma série de eventos genéticos significativos. Acredita-se que um gargalo populacional há aproximadamente 900.000 anos coincidiu com rearranjos genômicos, a fusão do cromossomo 2 e a translocação da região pseudoautossômica 2 (PAR2).
Cerca de 650.000 anos atrás, os humanos modernos divergiram dos neandertais e dos denisovanos. Eventos de cruzamento ocorreram mais de uma vez, proporcionando oportunidades para traços genéticos compartilhados. Pelo menos um evento humano-neandertal moderno ocorreu há 350.000 anos.
No estudo "Partitioning the Genomic Journey to Becoming Homo sapiens", publicado em 9 de dezembro no servidor de pré-impressão bioRxiv , sequências genômicas de humanos modernos, neandertais e denisovanos foram analisadas em busca de divergências genéticas e na identificação de regiões genômicas específicas de humanos.
Os pesquisadores empregaram análises de coalescência, estimativas de taxa de mutação e exame de assinaturas de mistura arcaicas para particionar o genoma humano e rastrear o surgimento dessas variantes-chave. As avaliações do relógio molecular forneceram uma estimativa de idade mínima para a translocação PAR2, enquanto os métodos filogenéticos rastrearam as mudanças de tempo e frequência de variantes compartilhadas entre populações modernas e arcaicas.
Os pesquisadores se concentraram em três eventos principais: um gargalo há 900.000 anos (Evento 1), a divergência entre humanos modernos e arcaicos há 650.000 anos (Evento 2) e o cruzamento entre Homo sapiens e neandertais há 350.000 anos (Evento 3).
O evento 1 marcou uma redução crítica nas populações humanas ancestrais. Acredita-se que esse evento coincida com rearranjos cromossômicos significativos, incluindo a fusão do cromossomo 2 e a translocação da região pseudoautossômica 2 (PAR2) do cromossomo X para o Y.
A análise dos genomas masculinos de Denisova e Neanderthal demonstrou que o PAR2 estava presente tanto em X quanto em Y, assim como em humanos modernos. O rearranjo teve que ocorrer antes da divisão entre as linhagens arcaica e moderna, que os pesquisadores estimam ter ocorrido em torno de 856.000 a 1,3 milhões de anos atrás, potencialmente empurrando para trás a idade estimada de um ancestral PAR2 compartilhado em 400.000 anos.
Durante sua análise, a equipe identificou 11 variantes de nucleotídeo único (SNVs) nas regiões PAR2 do cromossomo X masculino, que estavam ausentes principalmente nas mulheres. A distribuição específica de gênero sugere que essas mutações eram provavelmente específicas do sexo masculino e podem ter sido mapeadas incorretamente em análises anteriores. É importante ressaltar que essas SNVs pareciam ter surgido depois que o ancestral comum de todas as sequências Y-PAR2 divergiu do pool genético X-PAR2 .
Ao aplicar uma taxa de mutação do cromossomo Y de 3 x 10 -8 mutações por par de bases por geração, eles calcularam que o ancestral de todas as sequências Y-PAR2 divergiu do pool de genes X-PAR2 há aproximadamente 518.000 anos. Esse período representa o período entre o evento de translocação (856.000 a 1,3 milhões de anos atrás) e o ancestral comum mais recente de todos os cromossomos Y humanos modernos, datando de cerca de 338.000 anos atrás.
No Evento 2, quando os humanos modernos divergiram dos neandertais e dos denisovanos, os cientistas examinaram a história genética das "regiões Human650" por meio de eventos de coalescência e variantes que apareceram exclusivamente em humanos modernos.
Eles identificaram variantes funcionais recentes em 56 genes em humanos modernos, 24 dos quais estão associados a funções cerebrais e morfologia do crânio. Essas mudanças genéticas surgiram logo após a divergência e acredita-se que sustentem aspectos-chave da biologia e do comportamento humanos modernos.
Pesquisadores observaram que o genoma do Neandertal de Altai exibiu mais regiões com eventos de coalescência ocorrendo nos últimos 650.000 anos em comparação ao genoma de Denisova. Variantes exclusivamente associadas à linhagem humana moderna não foram amplamente encontradas em populações de Neandertal durante o Evento 3.
Isso sugere que quando o Homo sapiens e os neandertais cruzaram no Evento 3, aproximadamente 350.000 anos atrás, certas variantes ancestrais foram reintroduzidas, potencialmente aumentando sua diversidade genética neandertal.
Variantes genéticas específicas têm uma tendência a cair de tamanhos populacionais pequenos, com endogamia em longos períodos de tempo levando a populações menos diversas geneticamente. Devido a essa deriva, certas variantes genéticas previamente presentes em populações neandertais foram perdidas.
Quando os humanos modernos se misturaram pela primeira vez com os genomas neandertais, o efeito não foi tanto uma introdução a novos genes, mas uma reintrodução de variantes genéticas perdidas anteriormente, que encontraram seu caminho de volta ao pool genético neandertal.
O estudo oferece grandes novos insights sobre a rica tapeçaria da história do genoma humano arcaico e moderno. Eles se encontrariam novamente por volta de 50.000 a 65.000 anos atrás, continuando o fluxo entrelaçado de colaborações genéticas e culturais humanas.
Mais informações: Luca Pagani et al, Particionando a jornada genômica para se tornar Homo sapiens, bioRxiv (2024). DOI: 10.1101/2024.12.09.627480
Informações do periódico: bioRxiv