Os geneticistas moleculares sabem hácerca de uma década que as variantes estruturais gena´micas podem desempenhar papanãis importantes na adaptação e especiação de plantas e animais, mas sua influaªncia geral na aptida£o das populações de plantas émal compreendida. Isso ocorre em parte porque a identificação precisa de variantes estruturais emnívelde população requer a análise de vários conjuntos de genoma de alta qualidade, que não estãoamplamente dispona­veis.

Neste estudo, os pesquisadores investigaram as consequaªncias da aptida£o de variantes gena´micas estruturais em populações naturais, analisando e comparando conjuntos gena´micos em escala cromossa´mica de 31 populações naturais de Theobroma cacao , a espanãcie de a¡rvore de longa vida que éa fonte do chocolate. Entre essas 31 cepas de cacau, eles encontraram mais de 160.000 variantes estruturais.

Em descobertas publicadas nesta segunda-feira, 16, no Proceedings of the National Academy of Sciences , os pesquisadores relataram que a maioria das variantes estruturais são deletanãrias e, portanto, restringem a adaptação da planta do cacau. Esses efeitos prejudiciais provavelmente surgem como resultado direto da função do gene prejudicada e como resultado indireto da recombinação do gene suprimida por longos períodos de tempo, eles observaram.

No entanto, apesar dos efeitos prejudiciais gerais, o estudo também identificou variantes estruturais individuais com assinaturas de adaptação local, várias das quais estãoassociadas a genes diferencialmente expressos entre populações. Genes envolvidos na resistência a patógenos estãoentre esses candidatos, destacando a contribuição de variantes estruturais para esse importante traa§o de adaptação local.

Uma comparação exaustiva e meticulosa dos genomas de maºltiplas cepas da a¡rvore do cacau por uma equipe de pesquisadores forneceu insights sobre o papel que as variantes estruturais gena´micas desempenham na regulação da expressão gaªnica e evolução cromossa´mica, dando origem a s diferenças dentro das populações da planta. .

A pesquisa, que tem implicações para a genanãtica de plantas em geral, não teria sido possí­vel antes que computadores poderosos tornassem o sequenciamento de alta resolução de genomas possí­vel, acessa­vel e relativamente rápido, de acordo com o membro da equipe Mark Guiltinan, J. Franklin Styer Professor de Bota¢nica Horta­cola e professor de biologia molecular de plantas no Penn State's College of Agricultural Sciences.

“Os genomas de diferentes populações de cacaueiros são 99,9% idaªnticos, mas são as variantes estruturais, naquele danãcimo de 1% de seus genomas, que respondem pela diversidade da planta em diferentes regiaµes e sua adaptação ao clima e a s diversas doena§as”, afirmou. disse. "Este estudo faz uma associação entre a variação estrutural e a capacidade de uma planta de se adaptar a um ambiente local."

No geral, suas descobertas fornecem informações importantes sobre os processos subjacentes aos efeitos de aptida£o de variantes estruturais em populações naturais, apontaram os pesquisadores. Eles sugerem que as variantes estruturais influenciam a expressão do gene, o que provavelmente prejudica a função do gene e contribui para seus efeitos prejudiciais. Eles também forneceram suporte empa­rico para uma previsão tea³rica de que as variantes estruturais resultam na supressão da recombinação do gene, tornando menos prova¡vel que as plantas possam se adaptar a estressores.

Além de revelar novas evidaªncias empa­ricas para a importa¢ncia evolutiva de variantes estruturais em todas as plantas, documentar as diferenças gena´micas e variantes estruturais entre as 31 cepas de cacau fornece um recurso valioso para estudos genanãticos e de melhoramento em andamento para essa planta valiosa, observou Guiltinan.

“Todo o cacau vem da bacia amaza´nica - as plantas foram coletadas hámuito tempo na natureza por coletores e foram clonadas, então temos uma coleção permanente”, disse ele. “Seus genomas foram sequenciados, e isso representa uma quantidade enorme de trabalho e dados. Como resultado desse estudo, sabemos que a variação estrutural éimportante para a sobrevivaªncia da planta, para a evolução da planta e principalmente para a adaptação. da planta a s condições locais".