Saúde
Variante genética ligada à gravidade da esclerose múltipla
Cientistas descobriram uma variante genética ligada à esclerose múltipla que se torna mais debilitante com o tempo, em uma pesquisa considerada o primeiro passo para um novo medicamento.
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Medicalxpress - 02/07/2023
Pessoas com esclerose múltipla que herdaram a variante genética de ambos os pais precisavam de um auxílio para caminhar quase quatro vezes mais rápido, disse o estudo.
Cientistas descobriram uma variante genética ligada à esclerose múltipla que se torna mais debilitante com o tempo, em uma pesquisa considerada o primeiro passo para um novo medicamento.
A esclerose múltipla (EM) é uma condição vitalícia na qual o corpo de uma pessoa é atacado por seu próprio sistema imunológico , causando uma série de sintomas, incluindo problemas de visão, movimento e equilíbrio.
Para algumas pessoas, os sintomas podem ir e vir em fases chamadas de recaídas, enquanto em outras eles se tornam progressivamente piores.
Existem tratamentos que podem ajudar a controlar os sintomas, mas não há cura ou maneira de retardar o agravamento da doença.
Em um estudo publicado na revista Nature quarta-feira, pesquisadores de mais de 70 institutos em todo o mundo disseram ter encontrado a primeira variante genética ligada à gravidade da EM.
Primeiro, os pesquisadores combinaram os dados genéticos de 12.000 pessoas com EM para estudar quais variantes eles compartilhavam e com que rapidez a doença avançava.
De sete milhões de variantes, eles encontraram uma única associada à progressão mais rápida da doença.
A variante fica entre dois genes chamados DYSF e ZNF638, que nunca haviam sido associados à EM, de acordo com o estudo.
O primeiro gene trabalha para reparar células danificadas, enquanto o outro ajuda a controlar infecções virais.
Os genes são muito mais ativos no cérebro e na medula espinhal do que no sistema imunológico, onde a pesquisa de drogas se concentrou anteriormente, disse o estudo.
Para confirmar o que descobriram, os pesquisadores analisaram a genética de quase 10.000 pacientes, encontrando resultados semelhantes.
"Herdar esta variante genética de ambos os pais acelera o tempo para a necessidade de um auxílio para caminhar em quase quatro anos", disse o pesquisador americano e co-autor do estudo Sergio Baranzini em um comunicado.
Ruth Dobson, neurologista da Universidade Queen Mary de Londres, que não participou da pesquisa , disse à AFP que há "muita empolgação com este estudo" nos círculos da esclerose múltipla.
"É o primeiro passo para tratamentos que funcionem de maneira diferente", disse ela, enfatizando que qualquer medicamento desse tipo está muito longe de estar disponível.
Que a pesquisa aponta para o sistema nervoso , e não para o sistema imunológico, "abre um novo caminho potencial para tratamentos, o que é realmente emocionante", acrescentou.
Mais de 2,8 milhões de pessoas em todo o mundo vivem com esclerose múltipla.
Mais informações: Sergio Baranzini, Locus para gravidade implica resiliência do SNC na progressão da esclerose múltipla, Nature (2023). DOI: 10.1038/s41586-023-06250-x . www.nature.com/articles/s41586-023-06250-x
Insights sobre a arquitetura genética da gravidade da esclerose múltipla, Nature (2023). DOI: 10.1038/d41586-023-01787-3 , www.nature.com/articles/d41586-023-01787-3
Informações da revista: Nature
