Como sua saúde piorou no final de 2017, Annette Quinn começou a medir sua função pulmonar em decla­nio, anotando o número de dias entre episãodios de hemoptise ou tosse com sangue. No ina­cio, os episãodios ocorriam uma vez a cada poucos meses. Mas no vera£o de 2018, Quinn experimentou um sangramento grave nos pulmaµes a cada duas semanas.

Os episãodios frequentes, que exigiram sua internação em junho de 2018, foram causados ​​pela progressão da fibrose ca­stica (FC), uma doença genanãtica com risco de vida que causa a formação de muco espesso nos pulmaµes, trato digestivo e outras partes do corpo. o corpo. Quinn, que mantinha uma saúde relativamente boa desde que foi diagnosticada com FC em 1994, aos 24 anos de idade, agora precisava de um altonívelde oxigaªnio para andar e não se sentia conforta¡vel saindo de casa. Embora novas terapias tenham provado ser eficazes no tratamento da FC, Quinn - como muitas das 30.000 pessoas com FC nos Estados Unidos - não se qualificou por causa de suas mutações genanãticas especa­ficas. Ela começou a considerar um transplante de pulma£o.

Então, em agosto de 2019, a equipe de saúde de Quinn na Penn Medicine garantiu o acesso, atravanãs do caminho de uso compassivo da Administração de Alimentos e Medicamentos dos EUA , a uma terapia de investigação projetada para tratar a FC. Ela iniciou a terapia no ini­cio de outubro.

"De repente, eu conseguia respirar fundo sem tossir", disse Quinn, acrescentando que ela não experimentou sangramento nos pulmaµes desde que começou a tomar a terapia e requer menos oxigaªnio enquanto caminha.

Em 21 de outubro, o FDA aprovou a terapia tripla combinada, Trikafta, para pacientes de 12 anos ou mais com um tipo de erro genanãtico chamado mutação F508del - a mutação CF mais comum. Ao contra¡rio das três terapias aprovadas anteriormente para FC, que visavam mutações genanãticas mantidas por segmentos menores da população de FC, a nova terapia foi projetada para tratar pacientes - como Quinn - que tem a mutação F508del, estendendo efetivamente uma nova forma de terapia para cerca de 90 por cento dos pacientes com FC.

"Isso representa um grande avanço para a comunidade de FC", disse Denis Hadjiliadis, MD, PhD, diretor do programa de fibrose ca­stica adulta da Penn e professor associado de medicina. "O surgimento de terapias eficazes alimenta nossa esperana§a de que o tratamento precoce não apenas leve a menos complicações e adie a progressão da doença pulmonar, como também proporcionara¡ a pacientes como Annette uma vida mais longa e que eles possam viver em todo o seu potencial".

Quando a Penn abriu seu Programa de Fibrose Ca­stica para Adultos no ini­cio dos anos 90, a expectativa de vida de um paciente diagnosticado com FC chegava aos 20 anos. Nos últimos 30 anos, os avanços na triagem e nos tratamentos ajudaram a estender a expectativa média de vida e alteraram drasticamente o cena¡rio terapaªutico dos pacientes com FC, que, até2012, eram todos tratados da mesma maneira.

Semelhante ao Trikafta, a onda de terapias aprovadas anteriormente visa melhorar a causa subjacente da FC: um gene defeituoso do regulador da conduta¢ncia transmembranar da CF (CFTR). Toda pessoa tem duas ca³pias do gene CFTR - uma herdada de cada pai. Somente pessoas com mutações em ambas as ca³pias do gene podem desenvolver FC. No entanto, existem mais de 2.000 mutações diferentes no gene CFTR que podem causar FC, explicou Gina Hong, MD, professora assistente de Medicina Pulmonar e membro da equipe de tratamento de Fibrose Ca­stica Adulta e Bronquiectasia.

A pesquisa mostrou que os três primeiros tratamentos de ponta aprovados pelo FDA ajudaram as pessoas com FC a sofrer menos crises e hospitalizações e levaram a uma melhor qualidade de vida. No entanto, as terapias promissoras foram aºteis e eficazes apenas para pequenos segmentos da população de pacientes com FC. Por exemplo, um medicamento chamado Kalydeco, que foi aprovado em 2012, ajuda menos de 10% das pessoas com FC.

Dois estudos, publicados no The New England Journal of Medicine e The Lancet no ini­cio de novembro, descobriram que os pacientes que receberam a terapia recentemente aprovada, Trikafta, mostraram melhora em uma medida-chave da capacidade pulmonar.

"Como comunidade, somos energizados pelo mais recente avanço e aguardamos ansiosamente terapias transformacionais para o resto de nossos pacientes", disse Hong, referindo-se aos aproximadamente 10% dos pacientes com FC cujas mutações resultam na produção de praticamente nenhuma protea­na CFTR, o que significa não hánada para as terapias atuais corrigirem ou ativarem.

Enquanto caminhava por sua casa em Nova Jersey, Quinn reflete nos últimos 25 anos. Além dos problemas respirata³rios e infecções pulmonares graves, o muco espesso produzido pelo corpo também obstrui o sistema digestivo, fazendo com que muitos pacientes - incluindo Quinn - sofram de desnutrição, obstruções intestinais e diabetes. Nos últimos anos, o número - e a variedade - de consultas médicas aumentou.

“A recepcionista que atende o telefone costumava perguntar 'Annette quem?' Agora eles dizem 'Hey Annette' ”, brincou Quinn.

Seu regime dia¡rio de tratamento inclui uma sanãrie de medicamentos, incluindo enzimas para garantir que seu corpo absorva nutrientes suficientes, bem como o uso de um colete infla¡vel - duas vezes por dia durante 30 minutos - que vibra em alta frequência, fazendo com que o peito se solte e afinar o muco. Desde que ela começou a tomar a terapia, sua função pulmonar melhorou um pouco, de acordo com testes de função pulmonar. Mas a maior melhoria, diz Quinn, ésua qualidade de vida.

Ela estãoansiosa para uma viagem em familia a Daytona Beach, Fla³rida, em abril deste ano, para assistir a  filha - que se formara¡ na Universidade Estadual de Montclair em maio - participara¡ do National National College Cheerleaders Association (NCA) de 2019.