Quando Christina Jagrosse de Hamden, Connecticut, estava grávida de cinco meses de seu segundo filho em 2020, ela desmaiou na fila do caixa do supermercado. Ela foi levada às pressas para o Yale New Haven Hospital de ambulância, e um eletrocardiograma sugeriu que ela tinha um ritmo cardíaco irregular (também conhecido como arritmia ).

Jagrosse foi encaminhada para Rachel Lampert, MD , da Yale Medicine, uma cardiologista e eletrofisiologista (alguém que é especialista em distúrbios do ritmo cardíaco). Após revisar seu eletrocardiograma — também conhecido como ECG ou EKG — a Dra. Lampert diagnosticou Jagrosse com síndrome do QT longo (LQTS) , uma condição hereditária rara caracterizada por uma anormalidade no sistema elétrico do coração que pode aumentar o risco de uma pessoa de desmaios, convulsões e morte cardíaca súbita (relacionada ao coração).

“Eu nunca tinha ouvido falar dessa condição e não tinha ideia de que poderia ter algo assim”, diz Jagrosse. Seu único sintoma foram alguns episódios de desmaios durante sua primeira gravidez em 2010. Na época, seus médicos atribuíram isso a estar grávida durante um verão incrivelmente quente.

Pessoas com LQTS podem ter sintomas desencadeados por estresse, exercícios e ruídos repentinos. No caso de Jagrosse, as mudanças hormonais da gravidez podem ter causado os desmaios. “Nunca saberemos com certeza se o desmaio estava relacionado a uma arritmia relacionada ao QT longo ou à gravidez em si, mas certamente levantou uma bandeira vermelha”, diz o Dr. Lampert.

O ECG de Jagrosse mostrou um intervalo QT prolongado. Um ECG mapeia o impulso elétrico que leva ao batimento cardíaco, chamado de ondas P, Q, R, S e T. O intervalo QT representa o tempo que leva para o impulso elétrico se mover através das câmaras inferiores do coração (ventrículos) e então reiniciar. Em pessoas com LQTS, o intervalo QT dura mais do que deveria.

Isso interrompe o tempo do batimento cardíaco e pode causar ritmos cardíacos rápidos e incontroláveis, que às vezes são perigosos o suficiente para serem fatais. Em algumas pessoas com LQTS, a parada cardíaca (quando o coração para de bombear repentinamente) é o primeiro sinal da condição. As pessoas podem morrer em minutos, a menos que recebam um choque de um DEA (desfibrilador externo automático), um dispositivo portátil que pode restaurar um ritmo cardíaco normal no caso de uma parada cardíaca.

Outros testes para Jagrosse incluíram um teste de esforço para mostrar como seu ritmo cardíaco respondia ao trabalhar duro e um monitor Holter, que é um dispositivo de ECG portátil operado por bateria. Jagrosse usou o monitor por alguns dias para deixar o Dr. Lampert ver os padrões de seu ritmo cardíaco durante esse tempo.

A maioria dos casos de LQTS está ligada a mutações em genes específicos, que podem ser passados de pais para filhos. Quando o teste genético confirmou o diagnóstico de LQTS, Jagrosse não só teve que aprender a controlar sua própria doença, mas também precisava saber se seu primeiro filho e seu filho ainda não nascido também eram afetados por ela.

Jagrosse trabalhou com a Dra. Lampert para elaborar um plano para testar seus filhos. Nessa época, a Dra. Lampert e Cheyenne Beach, MD , sua colega em eletrofisiologia pediátrica, estavam se preparando para lançar o Family Inherited Arrhythmia Program . O programa, que faz parte do Heart and Vascular Center e do Children's Heart Center da Yale New Haven Health, é dirigido pela Dra. Beach e inclui o Dr. Lampert, Jeffrey Vinocur, MD , um cardiologista e eletrofisiologista pediátrico, e conselheiros genéticos.

O programa atende pacientes com LQTS e outros distúrbios arrítmicos hereditários raros que podem levar à morte cardíaca súbita e outros problemas. Esses distúrbios incluem síndrome de Brugada , taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (CPVT) , síndrome do QT curto e fibrilação ventricular idiopática.

A investigação após a morte repentina de um jovem membro da família é outra situação que pode levar uma família ao programa.

O Family Inherited Arrhythmia Program foi criado para famílias como a de Jagrosse. O conceito é único, pois uma família inteira (que pode incluir pais, filhos, avós e até parentes estendidos, como tias, tios e primos) é atendida na mesma consulta. Isso faz sentido por muitas razões, explica o Dr. Lampert. Como distúrbios como LQTS geralmente ocorrem em famílias e podem ser perigosos, é importante saber quais membros da família são afetados por eles.

O programa, que atende pacientes no consultório do Yale New Haven Heart and Vascular Center em North Haven, Connecticut, e foi inaugurado em 2022, oferece testes genéticos e outros necessários. Quando vários casos em uma família são suspeitos ou confirmados, a família se reúne com os Drs. Beach ou Vinocur e Dr. Lampert ao mesmo tempo e tem todas as suas perguntas respondidas. Isso também é útil para os médicos. “O Dr. Lampert e eu podemos obter a história de várias pessoas ao mesmo tempo; podemos combinar nossos esforços para determinar as melhores estratégias de diagnóstico e tratamento para toda a família”, diz o Dr. Beach.

Isso pode realmente beneficiar a família também, acrescenta a Dra. Beach. “Eles veem como abordamos a condição e recebem informações de forma simplificada. Se uma mãe tem uma pergunta sobre sua medicação, por exemplo, podemos conversar sobre como essa mesma medicação pode ou não ajudar seu filho com a mesma condição. O eletrofisiologista pediátrico está lá para abordar essas questões imediatamente e diretamente”, diz ela.

Além disso, muitas dessas condições de arritmia são complicadas. “Pode ser confuso ouvir explicações diferentes de provedores diferentes. Quando estamos todos na mesma sala, podemos ter uma discussão e garantir que todos estejam na mesma página sobre nossos pensamentos e planos”, diz o Dr. Beach.

As famílias podem ser encaminhadas ao programa por seus provedores. Elas também podem ligar e marcar uma consulta elas mesmas, sem ter um encaminhamento.

Em última análise, o objetivo é prevenir a morte cardíaca súbita, explica a Dra. Lampert. “É por isso que frequentemente avaliamos pessoas assintomáticas. Muitas dessas doenças de arritmia genética carregam o risco de morte súbita. Se sabemos o que alguém tem, podemos usar medidas preventivas como medicamentos ou um dispositivo doméstico como um DEA”, diz ela.

Em casos raros, pode ser necessário um desfibrilador implantado ou, em alguns casos, medicamentos, ela acrescenta.

O Dr. Lampert prescreveu um medicamento betabloqueador chamado propranolol, que pode reduzir o risco de eventos arrítmicos, para Jagrosse. O medicamento, tomado como uma pílula, controla bem sua condição. "Não tive nenhuma sensação de desmaio ou tontura desde que comecei a tomá-lo", diz Jagrosse.

Quando o filho de Jagrosse, Isaac, nasceu em 2020, ele e seu irmão de 10 anos, Dante, fizeram um teste genético (por meio de cotonete na bochecha) para LQTS. Ambos os meninos testaram positivo para isso. Os irmãos receberam prescrição de um betabloqueador, assim como sua mãe. Devido à sua pouca idade, Isaac foi inicialmente visto pelo Dr. Beach para um check-up com um ECG a cada seis meses. Agora, ele, Dante e sua mãe vão à consulta familiar uma vez por ano.

“Foi difícil descobrir que meus dois meninos também têm. Eu quase me senti culpada, mesmo sabendo que é algo que não posso evitar. Estou feliz que isso pode ser controlado”, diz Jagrosse.

Jagrosse também tem uma filha de 2 anos, Gia, que foi testada para o gene LQTS, mas não o tem. “Nessa situação, se você não tem a variante genética que corre na família, então não precisamos nos preocupar com LQTS”, explica o Dr. Lampert. “Mas se você tiver, precisamos embarcar em uma avaliação clínica para ver o quanto isso está impactando seu coração.”

Jagrosse diz que a abordagem centrada na família combina bem com ela. “Eu realmente gosto da configuração. Eles nos levam para a mesma sala e vêm falar conosco ao mesmo tempo. Gosto muito dos dois médicos e é bom obter todas as informações de que precisamos ao mesmo tempo”, diz Jagrosse. “Eu trabalho como técnica em tempo integral em um consultório médico, então é mais fácil para mim agendar as coisas dessa forma também.”

Embora ambos os meninos estejam sendo tratados efetivamente, ainda é importante que eles sejam monitorados regularmente, diz Jagrosse. “À medida que eles crescem, temos que ficar de olho neles. Eles não têm muitas restrições, desde que não estejam fazendo nada arriscado como paraquedismo”, diz ela.

“O exercício pode ser de baixo risco para pessoas com LQTS se sua condição for bem controlada”, explica o Dr. Lampert. “Mas não é que o risco seja zero, então você não quer se colocar em situações, como natação em águas abertas, onde você pode morrer se algo acontecer com seu coração.”

Além disso, a LQTS pode se manifestar de forma diferente entre pessoas da mesma família, mesmo quando elas carregam a mesma mutação genética, ela acrescenta. “É realmente importante que continuemos a acompanhá-las clinicamente porque todas elas podem se desenvolver de forma diferente”, ela diz.