Nossa pele nos diz quando passamos muito tempo ao sol ou quando o ar seco do inverno sugou muita umidade. Agora, os pesquisadores de Jefferson descobriram que a pele também pode prever problemas não relacionados a  barreira protetora.

Uma equipe internacional de pesquisadores liderada por Jouni Uitto, MD, Ph.D., Professor de Dermatologia e Biologia Cuta¢nea, relatou que mutações em um gene conhecido por estar subjacente a uma doença rara da pele também levam a uma doença carda­aca grave. As descobertas são o exemplo mais recente do laboratório do Dr. Uitto para mostrar que, quando combinada com a análise genanãtica , a pele pode ajudar a prever futuras condições médicas.

"Ao examinar a pele dos recanãm-nascidos, podemos prever o desenvolvimento de uma doença carda­aca devastadora mais tarde na vida", diz o Dr. Uitto. "Esta éa medicina personalizada preditiva no seu melhor."

Os pesquisadores publicaram as descobertas em 10 de dezembro na revista Scientific Reports .

Um renomado especialista em doenças de pele, Dr. Uitto estãoem uma busca global por mutações em fama­lias com doenças genanãticas de pele por três décadas. Nos últimos cinco anos, ele e sua equipe analisaram mutações em cerca de 1.800 fama­lias em todo o mundo, em busca dos culpados genanãticos por trás de doenças de pele como a epiderma³lise bolhosa (EB). EB éuma doença grave que torna a pele extraordinariamente fra¡gil. Pacientes com EB podem desenvolver bolhas e feridas de difa­cil cicatrização ao toque mais leve.

Na nova publicação, os co-autores Hassan Vahidnezhad e Leila Youssefian e um pequeno grupo de pesquisadores examinaram o DNA de mais de 360 ​​pacientes com EB de todo o mundo. Em particular, eles analisaram DNA isolado de amostras de sangue para variantes de sequaªncia em um conjunto de 21 genes conhecidos por abrigar mutações que causam EB. A análise revelou que dois pacientes tinham exatamente a mesma mutação em um gene conhecido como JUP.

Os pacientes apresentavam os mesmos sintomas na primeira infa¢ncia, incluindo pele muito fra¡gil, pele espessada nas palmas das ma£os e na planta dos panãs, e queda de cabelo que se estendia atéas sobrancelhas e ca­lios. Mas agora um paciente era um menino de 2,5 anos que apresentava apenas anomalias cuta¢neas, enquanto o outro era uma mulher de 22 anos que também tinha uma doença carda­aca chamada cardiomiopatia arritmogaªnica do ventra­culo direito (ARVC).

"Esta éuma doença grave que pode exigir um transplante de coração se o dano for muito grave por causa da insuficiência carda­aca e do ritmo carda­aco acelerado com risco de vida", disse Reginald Ho, MD, cardiologista do departamento de medicina do Sidney Kimmel Medical College, que foi coautor do estudo.

No ARVC, o tecido ra­gido e fibroso desloca o maºsculo carda­aco sauda¡vel ao longo do tempo. Como resultado, o coração desenvolve ritmos anormais e fica fraco. Os pacientes com ARVC são vulnera¡veis ​​a insuficiência carda­aca e morte carda­aca saºbita. Na verdade, o ARVC éresponsável por até20% das mortes carda­acas saºbitas em pessoas com menos de 30 anos. Muitos requerem um desfibrilador implanta¡vel para tratar arritmias potencialmente fatais. Mutações no JUP que causam EB também podem causar rigidez do maºsculo carda­aco e ARVC.

Embora o menino ainda não tivesse problemas carda­acos, as descobertas genanãticas sugerem que ele os desenvolvera¡ no futuro.

"Isso significa que, com a análise de mutação, vocêpode prever, ao observar os pacientes com EB no nascimento, se eles tera£o essa condição carda­aca muito grave mais tarde na vida", disse o Dr. Uitto.

“Esses pacientes precisam ser monitorados cuidadosamente quanto a problemas carda­acos ”, acrescenta.

As descobertas se somam a uma sanãrie de descobertas que o Dr. Uitto e seus colegas revelaram nos últimos anos em sua busca pelos genes que estãopor trás de doenças graves da pele. Em 2019, por exemplo, os pesquisadores descobriram que pacientes com uma doença de pele conhecida como ictiose podem desenvolver problemas de fígado mais tarde na vida que são graves o suficiente para exigir um transplante.

"Estamos procurando identificar novos genes por trás de doenças de pele como EB e ictiose", diz o Dr. Uitto. “Ao observar os sintomas dos pacientes e o hista³rico familiar, descobrimos algo completamente inesperado”.

"Juntos, esses estudos mostram como a pele pode ajudar a prever problemas médicos graves", diz o Dr. Uitto.