A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é causada por uma mutação genética e afeta um em cada 5.000 meninos nascidos. Como o gene afetado está no cromossomo X, as meninas são portadoras do gene mutante, mas desenvolvem a doença muito raramente (uma em cerca de 50 milhões).

As crianças com a condição precisarão de uma cadeira de rodas na adolescência , e a maioria morrerá antes dos 30 anos.

Anteriormente, acreditava-se amplamente que a DMD começa nas miofibras – células envolvidas na contração, que compõem a maior parte de qualquer músculo. Como resultado, a busca por um tratamento há muito se concentrava nessas células e em como fornecer terapêutica a elas.

Novas pesquisas revelaram que a doença começa muito mais cedo nas células destinadas a se tornarem fibras musculares , conhecidas como mioblastos.

O estudo, publicado na eLife , faz parte de uma colaboração contínua entre cientistas da Universidade de Portsmouth, CNRS, I-STEM, AFM na França e Maj Institute of Pharmacology of the Polish Academy of Sciences

O autor sênior, Professor Darek Gorecki da Escola de Farmácia e Ciências Biológicas da Universidade de Portsmouth, disse: "As descobertas são significativas porque mudam a maneira como entendemos a doença. Descobrimos que as funções dos mioblastos são severamente afetadas pela ausência de distrofina, e essas células são criticamente importantes para o crescimento muscular normal, mas também para a regeneração.

"Como essas células miogênicas funcionam mal, o músculo danificado não pode ser reparado de forma eficaz. E qualquer miofibra reparada eventualmente precisará ser substituída, o que não acontecerá sem as células miogênicas, então se torna um círculo vicioso."

No ano passado, a equipe publicou resultados da modelagem de DMD para analisar seu desenvolvimento, desde seu gatilho inicial e primeira manifestação. Eles encontraram evidências de anormalidades mesmo antes do nascimento no embrião. A maioria dos meninos com DMD é diagnosticada entre dois e cinco anos de idade, quando o dano ao corpo já é significativo. Esse atraso na identificação da condição pode estar impedindo intervenções terapêuticas que podem ajudar a retardar, se não interromper, a progressão da doença .

"No momento, estamos visando o estágio tardio desta doença, tratando pacientes adolescentes quando a degeneração muscular já teve seu preço", acrescentou o professor Gorecki.

"Em vez disso, se tentarmos corrigir as células que estão no início do processo patológico, poderemos retardar a degeneração muscular e prolongar a vida útil do paciente. Podemos fazer isso identificando e tratando recém-nascidos com DMD e visando células miogênicas".

O artigo diz que novas tecnologias podem ser a chave para produzir terapias eficazes para esta doença devastadora.